Nieuw gen voor nachtblindheid ontdekt

Nieuw gen voor nachtblindheid ontdekt

Het gaat om het gen TRPM-1. Bij meer dan de helft van de patiënten met een veelvoorkomende vorm van nachtblindheid is het gen gemuteerd. Het gen lijkt een rol te spelen bij signaaloverdracht in het netvlies.

Patiënten die lijden aan nachtblindheid zien slecht in de schemering of als het donker is, maar ook bij daglicht is hun gezichtsvermogen verminderd.

De aandoening ontstaat als de communicatie tussen lichtgevoelige cellen en andere zenuwcellen in het netvlies niet goed verloopt. Door de ontdekking van het gen is de diagnose nachtblindheid in de toekomst waarschijnlijk makkelijker te stellen.

Aan de studie werkten onderzoekers mee van het NIN, het AMC, Bartiméus  en diverse Belgische en Amerikaanse wetenschappers.

Het gaat om het gen TRPM-1. Bij meer dan de helft van de patiënten met een veelvoorkomende vorm van nachtblindheid is het gen gemuteerd. Het gen lijkt een rol te spelen bij signaaloverdracht in het netvlies.

Patiënten die lijden aan nachtblindheid zien slecht in de schemering of als het donker is, maar ook bij daglicht is hun gezichtsvermogen verminderd.

De aandoening ontstaat als de communicatie tussen lichtgevoelige cellen en andere zenuwcellen in het netvlies niet goed verloopt. Door de ontdekking van het gen is de diagnose nachtblindheid in de toekomst waarschijnlijk makkelijker te stellen.

Aan de studie werkten onderzoekers mee van het NIN, het AMC, Bartiméus  en diverse Belgische en Amerikaanse wetenschappers.